В США амнистировали генетические тесты: что это значит для индустрии?

6  апреля 2017 года Управление по продуктам и лекарствам США (FDA) разрешило компании 23andMe, специализирующейся на продаже генетических тестов, выдавать клиентам в рамках своего продукта информацию по рискам развития 10 заболеваний. Среди них болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера и наследственная тромбофилия.

Ранее, в 2013 году, регулятор запретил 23andMe продажу индивидуальных генетических тестов ДНК. В предупреждении ведомство заявляло, что компании 23andMe не удалось предоставить убедительные доказательства того, что их продукт гарантирует точные результаты, и что они адекватно воспринимаются пользователями. В качестве одного из аргументов приводились опасения об излишних обращениях за медицинской помощью в случае выявления повышенных рисков, например, рака груди.

На самом деле, конфликт 23andMe и FDA начался еще в далеком 2008 году, когда регулятор прислал претензию, что компания оказывает медицинские услуги (проводит анализ ДНК, полученной из слюны) без необходимой лицензии. После этого между сторонами разгорелась жаркая дискуссия о том, является ли генетический тест диагностическим решением, либо лишь образовательным. В любом случае, аргументы компании FDA не устроили — и в 2010 году ведомство направило первое предупреждение, а в 2013 году 23andMe была вынуждена закрыть для пользователей данные о здоровье. Однако осталась возможность скачать raw data, посмотреть данные о генетическом происхождении предков и некоторые «развлекательные» признаки, например, цвет глаз и тип ушной серы.

С этого момента компания запустила долгий процесс сертификации данных по здоровью в FDA. В феврале 2015 года 23andMe получила разрешение показывать статус носительства мутации синдрома Блума. Компания подтвердила точность исследования и провела юзабилити-тестирование, которое подтвердило, что пользователи способны правильно понять информацию о статусе носителя наследственных заболеваний.

А в октябре 2015 года были тесты на носительство еще 36  наследственных заболеваний. Это был определенный прорыв, но еще не полная победа: данные о влиянии генетики на риски многофакторных заболеваний оставались по-прежнему закрытыми для пользователей.

Читать также: Победа Войжитски: бывшая жена Сергея Брина получила от инвесторов $155 млн

Наконец, в апреле этого года 23andMe получила разрешение показывать 10 признаков, среди которых — риски многофакторных заболеваний, включая болезнь Альцгеймера и болезнь Паркинсона. Эти заболевания раньше вызывали наибольшее количество сомнений: на данный момент не существует эффективных методов их лечения, и многие склонны воспринимать данные о повышенном риске как приговор. Поэтому положительное решение FDA для этих признаков указывает на уверенность в том, что пользователи способны адекватно воспринять информацию даже без сопровождения дипломированного врача.

Пока продолжалась борьба с FDA, 23andMe показывала полноценную интерпретацию в более чем 50 странах своего присутствия, включая Великобританию и Канаду. И продолжает это делать.

Всего с момента основания в 2006 году до конфликта с регулятором в ноябре 2013 года компания прогенотипировала 500 000 человек. Конфронтация с FDA незначительно сказалась на темпах прироста пользовательской базы компании. К середине 2015 года число клиентов составило уже 1 млн человек, а сегодня эта цифра превысила отметку в 2 млн пользователей. Выручка компании также продолжала увеличиваться. Даже на фоне ежегодного роста в 130% в период с 2011-2013 годов, в первый год работы после введения ограничений доход 23andMe превысил $100 млн, что в два раза больше, чем за 2013 год.

Этот кейс также не оказал значимого негативного эффекта на инвестиционную привлекательность компании. С момента основания в апреле 2006 года от различных источников компания привлекла около $250 млн инвестиций. Примерно половину из них – $120 млн – после 2013 года. Самым первым инвестором выступила компания Google, которая в совокупности вложила в 23andMe около $10 млн. Позднее медицинский гигант Johnson&Johnson и консорциум инвесторов во главе с Юрием Мильнером, совладельцем Mail.ru Group и DST Global, вложили в «амбициозный стартап» $22 и $50 млн соответственно.

История рынка потребительской генетики берет начало в 2007 году. Тогда три компании — 23andMe, Navigenics и Decode Genetics — анонсировали возможность проведения генетических анализов с ценой в пределах от $999 до $2500. Однако уже в 2012 году 23andMe удалось первой значительно снизить стоимость проведения исследований, и во многом благодаря этому захватить рынок. Сейчас стоимость теста составляет 199$ за комплексное исследование, включающее ограниченную информацию о здоровье.

Сегодня глобальный рынок потребительской генетики оценивается в $6 млрд в год (с потенциалом роста до $12 млрд к 2020 году). Вслед за тремя компаниями в 2008 году на рынке появилась компания  Pathway Genomics, которая, в отличие от 23andMe, была больше ориентирована на работу в формате b2b (с клиниками, больницами и непосредственно с врачами). В частности, компания предоставляет врачам возможность заказывать целую линейку исследований, с фокусом на спортивную генетику, оценку предрасположенностей к заболеваниям, фармакогенетику и прочее. Одним из инвесторов компании выступил фонд IBM Ventures.

Еще одним перспективным проектом, предлагающим генетическое тестирование напрямую потребителям, является Color Genomics. Компания была создана в 2013 году и уже привлекла около $100 млн инвестиций. Основной акцент в ее продуктах сделан на определении наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям, включая колоректальный рак, рак груди и яичников,

Отдельный блок представляют компании, которые анализируют ДНК только на предмет происхождения предков, в числе которых AncestryDNA и FamilyTreeDNA. Клиентами первой стали уже более 3 млн человек ( что превышает показатели 23andMe), второй — более 860 000 человек.

Решение FDA вновь откроет американским компаниям, предоставляющим комплексные генетические тесты напрямую потребителям, двери рынка по контролю своего здоровья (quantified self).  Если компании удалось убедить даже FDA в пользе подобных тестов и правильности донесения результатов пользователям, это должно убедить и остальных скептиков. В том числе это значит, что по проложенной тропе будет проще пройти новым игрокам: этот прецедент крайне упростит регистрацию генетических тестов, доступных напрямую потребителям без необходимости получения назначения от врача. В этой ситуации сама же 23andMe, по нашим оценкам, при грамотной коммуникационной и маркетинговой стратегии может ожидать прирост клиентов от 800 000 до 1 млн человек в год.

В целом для индустрии и потребителей важно, что FDA в своих рекомендациях указывает на важность консультации с врачом по результатам тестов. Сегодня же многие компании, в том числе и 23andMe, фактически оставляют клиентов один на один с результатами, что действительно может привести к неверному пониманию полученной информации, особенно в части оценки вероятностей развития заболеваний.

В России же мы, на наш взгляд, отстаем от ведущих рынков на 5-7 лет. При объеме рынка комплексных генетических тестов в $5 млн (наша оценка), само исследование провели около 20 000 человек, что говорит лишь о зарождении индустрии. Различные компании ищут свою нишу в области онкогенетики, фармакогенетики или потребительской генетики.  В этом контексте решение FDA, которого удалось добиться 23andMe, в будущем еще поможет всем российским компаниям избежать многих проблем и выработать единый индустриальный стандарт по интерпретации и механикам предоставления результатов пользователям.