Непопулярные гены: почему ученые не хотят о них ничего знать
Фото Thomas Peter / Reuters

Непопулярные гены: почему ученые не хотят о них ничего знать

Фото Thomas Peter / Reuters
О расшифровке генома человека объявлено пятнадцать лет назад. Тем не менее, из 20 000 человеческих генов более четверти никогда не были предметом научного исследования, и их функции остаются неизвестными.

Широкая публика нередко переоценивает успехи науки. К примеру, многие уверены, что если уж ученые объявили о полной расшифровке человеческого генома, то это значит, что в генетике человека не осталось белых пятен.

К сожалению, дела обстоят совсем не так уж радужно. Во-первых, неправда уже то, что расшифрован весь человеческий геном. В первом сообщении об этой научной победе содержалась одна маленькая оговорка: он расшифрован настолько, «насколько позволяют существующие технологии». И хотя эти технологии отлично справляются с расшифровкой всех последовательностей, кодирующих белки или РНК, они по-прежнему буксуют на бессмысленных повторяющихся фрагментах. В результате непрочитанной остается около 5% генома. Эта терра инкогнита включает в себя, например, окрестности центромер — участков хромосомы, обеспечивающих их правильное расхождение при делении клеток. Никто не рискнет сказать, что эти участки никого не интересуют, и тем не менее, информация о них скудна и фрагментарна.

Но даже если забыть о повторяющихся последовательностях, которые ничего не кодируют, ситуация по-прежнему выглядит странно. В человеческом геноме около 20 000 генов. Это, как выяснилось, раз в пять-десять меньше, чем ожидали ученые еще 30 лет назад. Казалось бы, чтобы познать природу человека, остается только методично, один за одним, разобраться в функциях этих генов (20 000 — это хоть и много, но меньше, чем число молекулярно-биологических лабораторий в современном мире). Однако, как следует из недавней статьи ученых из Северо-Западного университета США, ничем подобным современная наука не занимается.

Триумф незнания

Ученые провели крупномасштабное исследование научных публикаций по генетике и молекулярной биологии человека за последние несколько десятилетий. Вот их выводы:

  • 90% научных работ посвящены всего десяти процентам (около 2000) генов человека.
  • Примерно четверть генов в нашем геноме (5400) вообще никогда не удостоились ни единой научной работы.
  • В 1991 году, на старте проекта «Геном человека», было идентифицировано около 16% человеческих генов. В 2015 году те же самые гены по-прежнему оставались героями половины всех научных статей.

Публике свойственно думать, что если уж ген найден, да еще и получил сложное научное имя, состоящее из букв и цифр, то это значит, что ученые исследовали его досконально, занесли в базы данных и двинулись дальше. Но это совсем не так. Вот один пример. Ген C1orf106 был обнаружен еще в 2002 году — как участок человеческого генома, который, кажется, что-то кодирует. Его имя означает примерно это и ничего больше. Спустя девять лет почти случайно было обнаружено, что у носителей некоторых вариантов этого гена с высокой вероятностью развивается «синдром раздраженного кишечника». Однако о том, какую конкретно работу выполняет сам ген, по-прежнему ничего не было известно.

Прошло еще семь лет, и только в этом году загадка была разгадана. Для этого пришлось вывести породу мышей, у которых аналогичный ген был инактивирован. У грызунов содержимое кишечника просачивалось в брюшную полость. Как оказалось, ген кодирует белок, склеивающий между собой клетки кишечного эпителия. Результат открывает огромные возможности для разработки методов лечения синдрома раздраженного кишечника. При этом никакие суперсовременные технологии в этом исследовании не применялись: технически ничто не мешало выяснить истину еще шестнадцать лет назад.

Причины сегрегации

Исследователи из Северо-Западного университета не ограничились тем, что обозначили проблему. Они решили проанализировать ее причины. Возможно ли, к примеру, что ученые занимаются самыми важными и фундаментальными генами, понимание функций которых с большей вероятностью продвинут научное знание вперед? Или, может быть, они занимаются теми генами, которые оказывают больше всего влияния на человеческое благополучие? По этой причине, к примеру, гены, замешанные в развитии раковых опухолей, должны изучаться более глубоко и тщательно, чем гены обонятельных рецепторов.

Вместо того, чтобы голословно рассуждать, ученые подошли к задаче с естественнонаучной основательностью. Они составили список из 430 возможных факторов, из-за которых одни гены могли бы быть популярнее других, и стали искать корреляции с числом научных работ. Гипотезы о том, что самые важные гены наиболее популярны, сразу же были отвергнуты как несостоятельные. К примеру, среди 5400 генов-сирот нашлись и такие, которые участвуют в развитии онкологических заболеваний, и компоненты фундаментальных биологических процессов. Однако на первый план вышли другие факторы — их удалось найти всего 15, и эти факторы имели отношение не столько к биологии, сколько к обстоятельствам жизни самого ученого сообщества.

Например, популярны оказались гены секреторных (то есть выходящих из клетки наружу) белков. Это связано с тем, что такие белки гораздо легче выделить: другими словами, с ними проще работать, чем с белками, сидящими внутри клетки, пусть и куда более важными.

Другой фактор — наличие аналогичного изученного гена у лабораторных животных. Это тоже никак не связано с важностью процесса, а просто облегчает исследование.

Само устройство современной науки заставляет ученых изучать то, что уже и так хорошо изучено

Но главный фактор — предыдущая история исследований. Молодые ученые охотнее берутся за гены, о которых уже многое известно: это практически исключает возможность неудачи и гарантирует получение хоть каких-то публикабельных результатов. Вполне естественно, что исследователи не готовы жертвовать карьерными перспективами ради блага человечества. Авторы статьи убедительно показали: исследователь, начавший карьеру с хорошо изученного объекта, имеет гораздо больше шансов через несколько лет возглавить исследовательскую группу, чем те, кто делал диссертацию в малоизученной области.

Таким образом, само устройство современной науки заставляет ученых изучать то, что уже и так хорошо изучено. Авторы работы подсчитали, что при таких темпах понадобится больше столетия, чтобы каждый из наших генов удостоился хотя бы одной научной работы.

Разумеется, нельзя ожидать от постдоков и аспирантов, что они будут жертвовать своим будущим ради бескорыстного познания. Авторы статьи предлагают предусмотреть особые стимулы для тех исследователей, кто рискует первым заняться малоизученными областями знания. Тем временем широкой публике следует понимать: пока наука делает для прогресса человечества не все, что возможно, а ровно столько, сколько допускает ее современное устройство. И если человечеству хочется попасть в свое будущее чуть быстрее, ему впору задуматься о том, чтобы лучше мотивировать тех, кто своими руками движет этот процесс.

Новости партнеров