Международная группа исследователей сообщила в журнале Nature Genetics о том, что ей впервые удалось идентифицировать гены, определенные варианты которых повышают риск гиперактивного расстройства с дефицитом внимания (ADHD; 6А05 по классификации МКБ-11).
Это заболевание, широко известное также под именем «синдром дефицита внимания с гиперактивностью» (СДВГ), всегда было предметом серьезных разногласий медиков. Под сомнение ставилось само существование такого заболевания, и его развитие приписывалось самым разным факторам, вплоть до неблагополучной экологической обстановки. Однако согласно научному консенсусу последних лет риск СДВГ как минимум на 75% определяется генетическими факторами.
В рамках исследования ученые сравнили геномные данные 20 000 пациентов с диагностированным СДВГ и 35 000 здоровых людей. В результате обнаружено 12 генетических локусов, где один из альтернативных вариантов гена статистически достоверно коррелирует с наличием СДВГ.
Работа над поиском подобных генов ведется уже второе десятилетие, но данные, полученные до сих пор, были неубедительны. Однако теперь исследователям удалось заручиться действительно большой статистической выборкой. Больше половины ее составляла информация, внесенная в датскую базу генетических данных iPSYCH. Ведущие авторы статьи являются участниками секции СДВГ Психиатрического геномного консорциума, цель которого — выявление генетических причин аномалий психиатрических расстройств.
О некоторых из 12 обнаруженных генов известно, что они кодируют регуляторные белки, управляющие работой других генов. По словам одного из ведущих авторов статьи доктора Дитте Демонтис из датского университета Орхуса, об этих генах известно, что они преимущественно активны именно в мозгу. Некоторые гены играют роль в установлении связей между нейронами. О других ранее было известно, что они как-то влияют на когнитивные способности.
Генетические варианты, описанные в работе, не имеют предиктивного значения: каждый из них в отдельности и их различные варианты встречаются и у людей, не страдающих от СДВГ. Тем не менее эффект этих генов заметен и у здорового населения: эти варианты, к примеру, отрицательно коррелируют со способностью к обучению и академическими достижениями (чем больше данных вариантов в геноме, тем менее вероятно, что их носитель достигнет высоких ступеней в образовательной системе). Любопытно также, что эти же генетические варианты повышали риск ожирения и диабета II типа.
От гена к таблетке
Выявление генов, варианты которых предопределяют риск развития СДВГ, — важный этап на пути понимания молекулярных причин этого расстройства.
В настоящее время при диагностированном СДВГ врачи придерживаются разных стратегий фармакологической коррекции. В России в таких случаях нередко прописываются ноотропные препараты, не обладающие доказанной эффективностью. С другой стороны, в США и странах Западной Европы нередко используют психостимуляторы. Многие специалисты предостерегают от опасности применения этих препаратов, которые могут вызывать привыкание: риск их применения, возможно, недопустимо высок. Выявление генов, определяющих риск развития СДВГ, послужит основой более глубокого понимания физиологических предпосылок этого расстройства и в конечном счете приведет к разработке нового поколения препаратов адресного действия.
«Мы получили надежные генетические данные, которые дадут информацию о лежащих в основе биологических механизмах и о том, какую роль играет генетика в самом заболевании и тех явлениях, которые нередко ему сопутствуют. Теперь мы можем сконцентрировать исследования на том, чтобы глубже понять факторы риска и в конечном счете обеспечить лучшую помощь тем, кто страдает от СДВГ», — говорит один из авторов работы, профессор Андерс Берглум из университета Орхуса.