Генетики предложили Минздраву расширить программу неонатального скрининга

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) предложил Минздраву расширить программу неонатального скрининга. Об этом в рамках пресс-конференции сообщил главный внештатный генетик Минздрава и директор МГНЦ Сергей Куцев. Его слова цитирует издание «Ведомости». 

По словам Куцева, МГНЦ предлагает добавить в программу неонатального скрининга миодистрофию Дюшенна-Беккера, дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот, а также болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика (АВ тип) и болезнь Краббе.

«В первую очередь при включении в программу неонатального скрининга новых заболеваний речь может идти о тех, для которых доступна терапия на доклинической стадии и диагностика которых не требует дополнительного оснащения лабораторий центров, где сейчас проводятся исследования по расширенному неонатальному скринингу <...>», — заявил директор МГНЦ.

Программа расширенного скрининга новорожденных действует в России с 2023 года. В рамках него новорожденных тестируют на наличие наследственных и врожденных патологий — 36 нозологий, например, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечную атрофию (СМА). В прошлом году, по словам Сергея Куцева, неонатальный скрининг прошли более 1,2 млн новорожденных — у 726 из них были обнаружены орфанные (редкие) заболевания. 

Ранее, в январе, Владимир Путин поручил правительству и региональным властям подготовить к 15 мая предложения по введению в России генетического тестирования для будущих родителей. В поручении отмечалось, что мера может поспособствовать выявлению риска возникновения наследственных заболеваний у детей на этапе планирования беременности.