
Семь тысяч редких
В каждой стране мира свои критерии определения редких заболеваний. В России «орфанными» называют болезни, которые встречаются не чаще, чем у десяти из 100 тысяч человек. Парадоксально, но факт: разновидностей редких болезней — множество. Авторитетный международный проект «Орфанет» говорит о примерно семи тысячах уникальных разновидностей — при этом более или менее хорошо изучены лишь несколько сотен. Что касается подавляющего большинства остальных, зачастую они с трудом поддаются диагностике, так как их симптомы могут быть схожи с проявлениями других, вполне распространенных заболеваний.
По разным экспертным оценкам, в нашей стране живет от полумиллиона до 2 млн детей и взрослых, у которых диагностированы редкие заболевания.
Впрочем, жизнь не стоит на месте: если когда-то люди с орфанными заболеваниями зачастую оставались со своим недугом один на один, то сейчас информацию о том, как жить с тем или иным диагнозом и какие существуют меры медицинской, социальной и правовой поддержки редких пациентов, можно получить в открытых источниках. Например, посвященный этой теме зарубежный ресурс «Орфанет» работает с 1997 года. А в 2021 году была запущена российская платформа «Помощь редким», которая аккумулирует проверенную информацию об орфанных заболеваниях.
«Сегодня поиск дополнительной информации о своем диагнозе — распространенная привычка. Особенно это касается подростков с наследственными заболеваниями. Если в открытом доступе будет достаточно достоверных данных и адекватной общественной дискуссии, это сильно облегчит жизнь человека с непростым заболеванием».
На сайте «Помощь редким» можно найти материалы более чем о 500 редких заболеваниях, а для специалистов постоянно пополняется раздел с видеолекциями, записанными экспертами.
«Информирование широкой общественности о существовании особенных людей с их потребностями и трудностями позволяет привлекать обычных людей к оказанию им любых видов помощи — финансовой, правовой или любой другой».
Внешние проявления некоторых редких заболеваний могут настораживать или даже отталкивать окружающих. Убрать этот барьер, повысить сочувствие к особенным людям способна изложенная доступным языком открытая информация. По мнению экспертов, заниматься просветительской деятельностью важно уже с детского возраста: «Информирование детей о том, что рядом с ними могут быть особенные сверстники, с раннего возраста формирует для юных пациентов комфортную среду, где они не будут «особенными» в будущем», — говорит Юлия Коталевская.
Страховки нет, есть наука
Около 70% редких заболеваний обусловлены генетически и чаще проявляются с рождения. Вероятно, именно этот факт дает пищу распространенному мифу о том, что дети с орфанными заболеваниями рождаются в неблагополучных семьях или, например, у родителей с тем или иным диагнозом. Но, как свидетельствуют специалисты, такой взгляд имеет мало общего с реальностью.
«Особенный ребенок может родиться в любой семье, в том числе у совершенно здоровых родителей, в чьих семьях не было наследственных болезней, — говорит Юлия Коталевская. — Не влияют на риск рождения такого ребенка и внешние факторы — например, вредные привычки или заболевания матери во время беременности, — если только это не особые инфекции или воздействие физических тератогенных факторов. Повышает риски, но не более того, возраст родителей — когда ребенок рождается у зрелой пары».
От рождения ребенка с орфанным заболеванием не застрахован никто: даже если в семье до седьмого колена не просматривается никаких генетических отклонений и аномалий, причиной болезни может стать спонтанная, неожиданная генетическая поломка, которую очень сложно объяснить. Часто вполне здоровые люди даже не догадываются о том, что являются носителями точечных мутаций, которые связаны с редкими генетическими заболеваниями.
«Большинство людей являются носителями точечных мутаций, связанных с тяжелыми наследственными заболеваниями, но могут об этом даже не подозревать. Эволюция подарила нам двойной набор хромосом. Если, например, от одного родителя досталась хромосома с «поломанным» за счет мутации геном, ситуацию может исправить хромосома другого родителя — с немутантным геном. Это позволит человеку прекрасно жить, не подозревая, что в его ДНК находится генетический вариант, приводящий к развитию редкого и опасного заболевания у потомков. Оно возникает, когда носители мутантных генов — оба родителя: такая вероятность весьма мала, поэтому и заболевания — «редкие наследственные».
Обнаружить и взять под контроль
Еще одна сложность состоит в том, что постановка верного диагноза может растянуться на годы — когда заболевание выявляется уже во взрослом возрасте. Это связано с недостаточной информированностью многих специалистов о симптомах протекания ряда орфанных заболеваний.
«С одной стороны, таким заболеваниям уделяется крайне мало времени в рамках подготовки широких специалистов в медицинских вузах, с другой — шансы встретиться с диагностированными случаями каждого из широкого списка орфанных заболеваний невелики и в ходе врачебной практики», — комментирует Дмитрий Кривошеев.
Впрочем, современная медицина в любом случае продвинулась вперед и успешно диагностирует и контролирует заболевания, которые, например, в XIX веке неминуемо приводили к ранней смерти. Ученые предполагают, что английская писательница Джейн Остин, ушедшая из жизни в 41 год, страдала редкой болезнью Аддисона — первичной надпочечниковой недостаточностью. Она и стала причиной смерти автора прославленного романа «Гордость и предубеждение». В наше время болезнь Аддисона уже не является приговором — получая необходимую помощь, пациенты с этим диагнозом могут вести полноценную жизнь.
Египетский фараон Эхнатон предположительно болел акромегалией — заболеванием, которое возникает в случае избытка гормона роста у взрослого человека и сопровождается увеличением размеров разных частей тела, в том числе черепа, и рядом проблем с суставами и внутренними органами. Сегодня носители этого заболевания могут получать адекватную медицинскую помощь.
Также в наши дни поддаются диагностике и купированию гемофилия типа А, с которой жил цесаревич Алексей Романов, и многие другие редкие болезни — например, врожденный дефицит гормона роста, из-за которого люди маленького роста вынуждены были когда-то зарабатывать на жизнь, выступая в цирке (участник цирка Барнума — «генерал Том-Там»).
«Вы не одиноки»
В эпоху соцсетей важную роль в распространении информации об орфанных заболеваниях могут играть известные люди. Для них публичное признание о своем диагнозе миллионам поклонников — один из способов создать и укрепить сеть широкой общественной поддержки, донести информацию до обычных людей.
Большинство поклонников Джастина Бибера наверняка ничего не знали о синдроме Ханта, приводящем к параличу лицевых нервов. После того как певец рассказал в соцсетях о том, что является его носителем, число поисковых запросов по этому заболеванию выросло в разы за несколько дней.
В 2022 году Эштон Катчер публично поделился в социальных сетях тем, что у него диагностировано редкое заболевание — системный васкулит. Актер рассказал, как он принимал болезнь и ее ограничения, о чувстве беспомощности и одиночества, которые он испытал, узнав о диагнозе. По его признанию, своей откровенностью он хотел поддержать тех, кто проходил через те же состояния в подобной ситуации.
Вдохновляющим примером послужила для многих история канадско-американского художника Уэса Буриана, бывшего арт-директора кинокомпании Dreamworks, работавшего над такими проектами, как «Кунг-фу Панда» и «Люди в черном II». О своем редком диагнозе — болезни Фабри, которая приводит к хроническим болям и ухудшению работы жизненно важных органов, — Уэс узнал в 28 лет. Сегодня Уэсу Буриану 44 года — он воспитывает двоих детей, участвует в клинических испытаниях и пишет картины. Одна из них, Sprout («Росток»), в 2022 году была удостоена награды на конкурсе для художников с редкими заболеваниями Rare Artist, организованном благотворительной организацией EveryLife Foundation.
Юлия Коталевская: «Знаменитости часто становятся амбассадорами своего диагноза для общества. Как правило, они являются олицетворением успешного образа жизни — даже при наличии заболевания, — и это может стать вдохновляющим примером, важным фактором психологической поддержки для людей с редкими болезнями и их родных».
Широкое внимание к проблеме могут привлекать и публичные персоны, не страдающие орфанными заболеваниями, — участвуя в благотворительных мероприятиях или помогая семьям с особенными детьми.
В 2021 году, в разгар пандемии коронавируса, несколько десятков звезд, в том числе Роберт Дауни-младший, Том Холланд, Селена Гомес, Эд Ширан и многие другие, приняли участие в благотворительном онлайн-марафоне по сбору средств на разработку лекарства для одного из редких заболеваний, собрав более 2,4 млрд долларов. Колин Фаррелл, чей сын страдает синдромом Ангельмана, инициировал создание фонда поддержки семей, в которых растет «особенный ребенок».
Главный посыл этих мероприятий, частных инициатив и просветительских онлайн-проектов — «вы не одиноки». Уверенность, что поддержка есть — стоит протянуть руку, что болезнь не является приговором и с ней можно жить полноценную жизнь, — значит очень много для каждого человека, который так или иначе, сам или поддерживая кого-то из близких, столкнулся с одним из редких заболеваний.