Помочь ученым, врачам и пациенткам: как женщины развивают пренатальную диагностику
32-летняя Анастасия из Самары до сих пор помнит тот день: роддом, долгие схватки… И тут новоявленная мать замечает тревогу на лицах врачей. «Беременность протекала идеально, я делала все УЗИ вовремя. А уже после родов неонатолог сказал, что у сына spina bifida (врожденный порок развития позвоночника и спинного мозга. — Forbes Woman). Я не могла поверить, что никто не видел проблемы в течение всей беременности! И даже после обнаружения диагноза никто из врачей не смог сразу сказать, что и как делать. Мы провели много времени в обследованиях, транспортировках. Операцию сделали спустя несколько дней, но это привело к инфекции и осложнениям. Теперь я понимаю, как важно, чтобы система здравоохранения была готова к рождению такого ребенка. Когда сыну исполнился год, я впервые нашла в интернете информацию о фонде «Спина бифида» и связалась с кураторами. Оказалось, похожих случаев много — когда врачи не распознают диагноз наших детей на скринингах», — рассказывает Анастасия.
Просвещение для врачей и пациентов
Именно такие истории стали отправной точкой для появления фонда «Спина бифида». По словам основательницы фонда Инны Инюшкиной, хотя современные методы позволяют выявить патологию еще на самом первом скрининге, более чем в половине случаев, по подсчетам фонда, диагноз по-прежнему ставится после рождения. Чтобы изменить ситуацию, фонд сосредоточился на системной работе с профильными врачами и перинатальными центрами — от онлайн-обучения до внедрения искусственного интеллекта в скрининги.
Например, в 2023 году команда фонда запустила онлайн-курс для специалистов ультразвуковой диагностики совместно с Национальным медицинским исследовательским центром акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова (ведущими экспертами в данном диагнозе). А в 2024-м фонд инициировал масштабный проект внедрения искусственного интеллекта в пренатальную ультразвуковую диагностику: нейросеть помогает врачам обнаружить проблемы у будущего плода на более ранних сроках беременности. Сегодня в массиве, на котором учится математическая модель, — более 20 000 ультразвуковых снимков, и их число растет ежемесячно. «Сейчас ИИ-инструмент нацелен на распознавание патологий центральной нервной системы, в частности — spina bifida. Но алгоритм имеет потенциал: при достаточном количестве данных он сможет выявлять и другие врожденные аномалии. Мы рассматриваем возможности масштабирования модели, чтобы в перспективе она помогала врачам видеть любую структуру риска — от головного мозга до позвоночника», — поясняет Инна Инюшкина.
«Несмотря на все пройденные скрининги, ни один врач не выявил тяжелый порок во время беременности. У меня не было шансов подготовиться. Теперь я понимаю, что каждый врач должен иметь знания, чтобы вовремя увидеть важные симптомы. Казалось бы, редкий диагноз, а нас почти две тысячи семей. Если бы я знала о диагнозе сына заранее, могла бы сделать внутриутробную операцию либо спланировать роды и последующую операцию. И мы не потеряли бы драгоценное время», — говорит Анастасия, подопечная фонда «Спина бифида».
Другой фонд, «Свет в руках», идет еще дальше и стремится обеспечить всеобщую доступность генетических скринингов, включенных в программу ОМС. Фонд был создан в 2017 году Александрой Краус, которая пережила перинатальную потерю и захотела поддержать других женщин в похожей ситуации. Позже она занялась системным решением проблемы и сфокусировалась на профилактике перинатальных потерь. Например, запустила проект, который информирует пары о подготовке к зачатию и тем самым помогает снизить риски врожденных патологий у детей.
Фонд «Свет в руках» ведет активную просветительскую деятельность — рассказывает людям о важности пренатальной диагностики, развеивает мифы. «У нас целый пул врачей-консультантов, с которыми мы организуем прямые эфиры, публикуем полезные материалы. Через ресурсы фонда люди могут получить квалифицированные ответы на свои вопросы, помощь в расшифровке результатов исследований и маршрутизацию в случае выявления отклонений», — делится исполнительный директор фонда Елена Кириллова. О генетических скринингах она говорит так: «Наша мечта — сделать эти обследования доступными как по цене, так и по качеству оборудования и наличию квалифицированных специалистов во всех регионах страны. Мы также хотим, чтобы генетические обследования стали нормой на этапе планирования семьи, а не только во время беременности или после неудачи».
Инвестиции для научных прорывов
Наука не стоит на месте — новые разработки расширяют возможности пренатальной диагностики. В 2023 году о нескольких таких исследованиях заместитель директора по научной работе уже упоминавшегося НМИЦ им. Кулакова Наталья Кан рассказала своей пациентке Кристине Власовой, у которой принимала роды. Та решила поучаствовать в развитии этих исследований.
Власова выбрала формат эндаумента — фонда целевого капитала. По данным Frank Media, на конец 2024 — начало 2025 года общий рынок эндаументов в России достиг 155,6 млрд рублей, которые аккумулированы в 407 фондах. «Если мы посмотрим на научную сферу, то увидим, что ей посвящены около 20 фондов целевого капитала. Это 5% от общего количества всех эндаументов в стране. По числу фондов сфера науки занимает пятое место, уступая таким направлениям, как образование, социальная защита, культура и общая благотворительность», — уточняет Кристина Власова.
Целевой капитал создается минимум на десять лет и работает как депозитная система — деньги не заканчиваются ежегодно, а капитализируются. Управляющая компания инвестирует средства, а полученная прибыль идет на благотворительные цели. «Средства могут распределяться между различными финансовыми инструментами. Это делается для того, чтобы не просто сохранить средства от инфляции, но и получить более высокую доходность в долгосрочной перспективе. Так что, если проводить аналогию, это «инвестиционный портфель с благотворительной миссией», где главное правило: никогда не трогать основное «тело» капитала», — объясняет Кристина. Она отмечает, что научные исследования — процесс длительный, и такая форма благотворительности создаст прочную финансовую платформу на будущее.
На 2026 год созданному ею эндаументу «Алиса», по оценкам научных партнеров, для продолжения исследований нужно около 10 млн рублей. Фонд поддерживает фундаментальные исследования в области осложнений беременности на базе НМИЦ им. Кулакова. «Одно из последних достижений — новый метод пренатальной диагностики, позволяющий предсказать риск задержки роста плода и потенциальные неврологические осложнения у ребенка по анализу крови матери. Мы стараемся обеспечить ученых необходимыми материалами: реактивами, пробирками и сопутствующими элементами. Все это в огромных количествах, так как для валидации исследования особенно важна большая выборка. Чем больше женщин примет в нем участие, тем значимее будет результат. Поэтому у нас акцент на сбор средств именно на закупку материалов», — говорит Кристина Власова.
Системная работа
Параллельно эндаумент «Алиса» запускает программу адресной помощи — патронаж детей, которые уже родились с задержкой внутриутробного развития. Фонд «Свет в руках» тоже сопровождает семьи, которым требуются консультации узких специалистов, в том числе в другом городе (по данным фонда, это около 2000 пациенток ежегодно), и по-прежнему оказывает женщинам, получившим в ходе скринингов плохие новости, психологическую и юридическую поддержку. Адресную помощь получают и подопечные фонда «Спина бифида». Это в том числе работает на профилактику социального сиротства: «В некоторых субъектах РФ сохраняется высокий уровень отказов от детей с тяжелыми диагнозами. По нашим данным, среди сопровождаемых семей ни одного отказа не было: подготовка и психологическая поддержка родителей во время беременности позволяют принять диагноз и сохранить семью», — отмечает Инюшкина.
И в то же время охватить помощью как можно больше женщин, собирающихся стать матерями, может системная работа, направленная на доступ к информации и качественной медицине. По этой причине одной из задач эндаумента «Алиса» Кристина Власова видит популяризацию науки: «Люди привыкли помогать адресно, когда нужно срочно собрать и закрыть проблему «здесь и сейчас». У нас [в фонде] не так, срочно не получится. Надо работать долго, методично, с умом, невероятным терпением и верой в успех. Это и кажется самым сложным как в сборе средств, так и в том, чтобы другие люди в нас поверили».
«Осознанная подготовка к беременности и грамотное ведение — важные факторы, но, к сожалению, не все риски можно исключить на этапе планирования. Именно поэтому, изучив международный опыт и осознав масштабы проблемы, мы увидели в пренатальной диагностике эффективный метод снижения перинатальной смертности и улучшения здоровья будущих поколений. Диагностика, сделанная вовремя, лежит в основе решения проблемы», — уверена Елена Кириллова из фонда «Свет в руках».
«Наша мечта — чтобы искусственный интеллект по диагностике spina bifida был встроен в систему всех узи-аппаратов страны, чтобы при скрининге и обнаружении патологии он подавал сигнал врачу, — говорит глава фонда «Спина бифида» Инна Инюшкина. — Пока это выглядит как онлайн-сервис на нашем сайте, куда врач может загрузить снимок узи, нейросеть его проанализирует и сообщит о наличии патологии. А главная цель нашей команды — чтобы ни одна семья не осталась один на один с диагнозом. Это стратегическое направление фонда: обучение, технологии, партнерство с государством и человеческая поддержка. Все ради того, чтобы ребенок имел шанс на здоровое будущее с первых недель жизни».
Пример того, как это должно работать, — история Марии, которая узнала о диагнозе будущего ребенка на первом скрининге, в 14 недель. Это самый ранний срок, при котором может быть выявлена патология спина бифида. Мария сразу приняла решение сохранить беременность, обратилась в фонд и отправилась на медицинскую консультацию. На 24-й неделе ей провели внутриутробную операцию в столичной больнице. Это был февраль 2025 года, а в конце мая Мария с новорожденной дочкой вернулась домой, в Иркутскую область. «У Ани все хорошо, она наблюдается специалистами фонда и планирует обследование в центре «Спина бифида». Без своевременной диагностики и внутриутробной операции дочь не имела бы подвижности в ножках к моменту рождения, так как у нее была открытая спинно-мозговая грыжа. А мы наблюдаем, как она переворачивается, гулит, играет и радует свою семью. Ее ножки подвижны!» — делится Мария.