В Новосибирске умерла девушка с редким заболеванием АДА-ТКИН

4 июня в больнице в Новосибирске умерла Татьяна Дроздова — девушка с редкой болезнью АДА-ТКИН, ставшая первой российской пациенткой с заболеванием, дожившей до 23 лет. Об этом сообщает «Комсомольская правда». 

АДА-ТКИН (тяжелая комбинированная иммунная недостаточность с дефицитом аденозиндезаминазы) — очень редкое генетическое заболевание. Из-за нехватки фермента АДА у пациентов с заболеванием, разрушающим клетки крови, практически нет иммунитета. В 2024 году заведующая отделением иммунологии НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева Юлия Родина заявляла, что в регистре первичных иммунодефицитов есть информация только о 16 пациентах с АДА-ТКИН в России. 

В 2023 году врачебная комиссия рекомендовала девушке, которая, несмотря на постоянные госпитализации, смогла окончить школу и поступить в университет, зарубежный препарат REVCOVI. Стоимость месячного курса лекарства составляет около 50 млн рублей. Девушка обратилась в ведомство с просьбой закупить препарат, однако ей отказали в ведомстве, аргументируя решение тем, что его нет в списке жизненно важных лекарств. 

Обратившись в суд, Татьяна Дроздова выиграла процесс. Как пишет «Комсомольская правда», в течение двух лет, во время которых также проходила апелляция решения региональным минздравом, которая была отклонена, девушка так и не получила препарат. 

Мама Татьяны Дроздовой — Алена Дроздова — рассказала в комментарии «Комсомольской правде», что в мае этого года состояние девушки сильно ухудшилось — в течение двух месяцев она дважды болела тяжелой пневмонией, лежала в больнице. 22 мая она обратилась в поликлинику с жалобами на ослабленное дыхание, где ее отправили на флюорографию, результаты которой, подтвердившие очередную пневмонию, Алене Дроздовой удалось узнать самостоятельно спустя несколько дней. В течение нескольких дней Татьяна мучилась от болей и в итоге была госпитализирована. 

По словам Алены Дроздовой, в больнице Татьяне давали тот же антибиотик, что она принимала ранее при лечении пневмонии, не в таблетках, а внутривенно. Лекарства не помогали девушке, она также жаловалась врачам на головные боли и частичную потерю зрения, однако лечение не было изменено. Мать пациентки обращалась к врачам с просьбой провести дочери экстренное КТ головного мозга, подозревая, что ее состояние ухудшилось из-за неправильной терапии.

4 июня во время посещения Алена пришла к дочери в палату и увидела, что она не очнулась. Вначале врачи сказали, что она спит, но экстренно направили ее в реанимацию, а также собирались сделать ей КТ головного мозга, однако дверь кабинета была закрыта. В реанимации Татьяна Дроздова оказалась уже в состоянии комы. Алена Дроздова обратилась в сообщество пациентов с таким же диагнозом, как у ее дочери, откуда ей экстренно прислали антибиотик и иммуноглобулин, которые она передала врачам. Вечером того же дня Татьяна Дроздова умерла, не приходя в сознание. 

По словам мамы девушки, предположительно, она умерла от отека мозга. Алена Дроздова сообщила, что намерена подать в суд, поскольку говорила врачу Татьяны, что у нее возможно отек мозга и просила направить на КТ.