Редкие заболевания

«Жалость губительна»: как помогают людям с таким диагнозом, как у Стивена Хокинга

Наталья Луговая — директор фонда «Живи сейчас», который помогает пациентам с боковым амиотрофическим склерозом. Это заболевание было, например, у астрофизика Стивена Хокинга, но жизнь обычного пациента с БАС отличается от жизни известного ученого. Человек в расцвете сил постепенно теряет возможность управлять своим телом и становится зависим от безбарьерной среды, осведомленности медиков и поддержки близких. Forbes Woman поговорил с Натальей Луговой о том, как выстроить эффективную систему помощи и в чем специфика такого состояния у женщин

Победа над глухотой: как редактирование ДНК излечивает наследственные заболевания

Новый метод лечения подарил слух детям с врожденной глухотой. Это не первый пример вмешательства в ДНК, избавляющего от прежде неизлечимых заболеваний. Генная терапия на глазах превращается из научной фантастики в отрасль медицины. Но на этом пути, предупреждает научный обозреватель Forbes Анатолий Глянцев, есть и опасности

Родители детей со СМА судятся с регионами и «Кругом добра» за препарат «Рисдиплам»

По данным «Известий», родители детей со спинально-мышечной атрофией (СМА) в семи регионах России подали в суд на местные власти, чтобы им предоставили препарат «Рисдиплам». Он помогает остановить развитие болезни, но, согласно новым клиническим рекомендациям Минздрава, его применение в случае пациентов, принимавших ранее другой препарат — «Золгенсма», считается экспериментальным и не рекомендовано

Минпромторг введет запрет на госзакупки только стационарных зарубежных аппаратов ИВЛ

Минпромторг согласился скорректировать свое предложение о запрете закупать для государственных больниц и клиник импортные аппараты искусственной вентиляции легких (ИВЛ) после обращений благотворительных фондов. Ограничения не коснутся аппаратов, необходимых для домашнего использования пациентами с рядом редких заболеваний

Пациенты с БАС столкнулись с задержками в получении оборудования для дыхания

Пациенты с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) как минимум в 40 российских регионах столкнулись с задержками при получении аппаратов искусственной вентиляции легких и другого жизненно необходимого оборудования и расходных материалов, написали «Известия» со ссылкой на письмо фонда «Живи сейчас», направленное в Минздрав

Разобраться в механизме: как лечение редких заболеваний помогает развитию медицины

Ежегодно, начиная с 2008 года, в конце февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Каждый год к нему присоединялись новые страны, и сегодня уже больше 100 государств используют его для привлечения внимания к проблеме орфанных заболеваний. Андрей Абросимов, врач-гематолог, медицинский эксперт Фонда семьи Тиньковых и лауреат премии «Будем жить!» в 2023 году, рассказывает, почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины во всем мире